발달장애는 소아에서의 가장 흔한 문제의 하나로 전체 소아의 약 5~10% 정도에서 발생되는 비교적 높은 유병률을 보이는 질환이다. 하지만 아주 심한 발달장애가 아니면 영아기나 유아기에 잘 드러나지 않으며 특히 언어장애나 과잉행동장애, 정서장애 등은 3~4세 이전에는 발견하기 힘들어 조기에 진단하기 어려운 것이 현실이다. 따라서 발달장애아를 조기에 발견하려고 노력하는 것은 조기교육이나 재활치료 등 적절한 치료를 조기에 시작함으로써 이들에서 초래될 수 있는 장기적인 장애를 최대한 줄이는 역할을 하게 된다.

발달장애는 발달의 4가지 주된 영역인 운동(대근육, 미세), 언어(수용, 표현), 인지, 정서 및 사회성에 이상이 나타나는 것으로 다양한 범주의 질환들을 포함하게 된다. 발달에 문제가 있는 경우에 흔히 발달지연이란 용어를 사용하나 실제 발달에 문제가 있는 질환을 통틀어 발달장애(developmental disability)라고 부르며 발달지연(delay), 발달이탈(dissociation), 발달분리(deviance)가 이에 속한다. 이 중 발달지연은 발달이 평균 기대 연령보다 늦는 것을 말하고, 발달이탈은 발달의 4가지 영역 중 하나가 다른 영역에 비해 훨씬 더 뒤지는 것을 말하는데 그 예로 뇌성마비에서 운동발달이 언어나 사회성 발달보다 훨씬 뒤지는 경우가 있다. 

발달분리는 발달이정표의 순서를 건너뛰거나 순서가 뒤바뀌는 경우를 말하는데 그 예로 강직성 하지마비의 경우 근육긴장도의 발달이 머리에서 다리로의 순서로 이루어지지 않아 목과 상체의 긴장도가 발달되기 전에 하지의 긴장도가 먼저 발달되는 경우가 있다. 

 

일반적으로 발달장애의 범주에 흔히 포함되는 질환에는 정신지체, 뇌성마비, 자폐장애, 발달성 언어장애, 시각과 청각 등의 특수 감각기능장애, 학습장애, 주의력결핍, 과잉행동장애 등이 있다. 이들 중 발생빈도가 비교적 낮으나 심각한 장애를 보이는 뇌성마비, 정신지체, 특수 감각기능장애 등은 주로 조기에 발견되는데 비하여(뇌성마비의 평균 발견연령: 10개월), 발생빈도는 높으면서도 장애정도는 상대적으로 덜 심각한 학습장애, 주의력결핍장애 등은 훨씬 더 늦은 시기인 학동기(각각 평균 69개월, 59개월)에 주로 발견된다. 

발달장애가 의심되어 병원을 찾는 보호자가 호소하는 흔한 증상을 연령별로 살펴보면 생후 수개월 이내의 신생아인 경우 젖이나 우유를 잘 빨지 못하는 수유장애나 근긴장도 이상에 의한 너무 늘어지거나 뻣뻣한 증세, 시각과 청각에 대한 반응 없음이나 밤낮의 수면주기가 정상적으로 형성되지 못하여 수시로 심하게 울거나 보채는 증세를 주로 호소한다. 

신생아기 이후 12개월까지의 영아기에 눈에 띄는 발달영역은 운동발달이고, 그 중 대근육운동 발달이 가장 현저히 진행되므로 영아기 환자의 흔한 증상은 운동발달 지연이다. 4개월이 되었는데 고개를 가누지 못하거나, 8개월이 되었는데 앉지 못하거나, 돌이 되었는데 서있지 못하면 발달이 늦다고 생각할 수 있다. 

그러나 대근육 운동발달은 정상범위가 매우 넓기 때문에 이것만 갖고는 발달지연이 있다고 단정하기 어려우며, 미세운동 발달지연이 함께 있거나 근긴장도의 이상이나 원시반사가 늦게까지 지속되는 경우에는 심각한 발달지연을 의심할 수 있다. 또한 운동발달지연은 정신지체의 특이 소견인 전체적으로 늦는 경우의 초기 증세로 나타날 수는 있으나, 실제로 추후의 지능과 가장 관련이 많은 것은 언어발달영역이고 운동발달영역은 가장 관련이 적다고 보고되고 있다. 

걸음마 시기를 지난 2~3세의 아동-학령전기에 흔한 증상은 말이 늦거나 발음이 나쁘다는 등 주로 언어발달의 문제가 주증상이고, 이때부터 눈을 맞추지 않거나 다른 사람과 의사소통이 되지 않는 등의 사회성 문제도 나타나게 된다. 언어발달은 걸음마기의 아동에서 정신지체를 알아낼 수 있는 좋은 지표로 특히 표현언어뿐 아니라 수용언어가 함께 지연되어 있으면 심각한 언어지연으로 나중에 정신지체나 자폐스팩트럼 질환으로 진단될 가능성이 높다. 

학령기-사춘기 아동의 경우는 주로 학습문제나 주의력 결핍과 과잉행동증, 강박증 등 행동장애를 의심하여 병원을 찾게 된다. 

따라서 발견되는 아동의 증상에 따라 각기 다른 질환을 의심하기보다는 연령에 따른 발달과정에서 나타나는 연결되는 증상을 파악하는 것이 진단과 치료에 있어 가장 중요점이라고 할 수 있다. 특히 한의학에서 말하는 오연(五軟), 오지(五遲), 오경(五硬)의 개념을 효율적으로 이용할 수 연령별 기준을 수립하는 것이 필요하다.